La consulenza genetica oncologica

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La consulenza genetica oncologica

Cos'è la consulenza genetica


La consulenza di genetica oncologica è indicata in casi selezionati di pazienti che hanno ricevuto diagnosi di patologia tumorale o di soggetti con familiarità neoplastica.
L’identificazione di una specifica predisposizione ereditaria permette infatti di programmare, mediante approcci multidisciplinari, un’opportuna sorveglianza individuale e familiare. L’obiettivo finale è quello di promuovere strategie di prevenzione ad alto livello, riducendo l’incidenza di neoplasie, favorendo la diagnosi precoce e contenendo la spesa sanitaria.

Come funziona


La consulenza genetica è un processo che consiste di più fasi.
Il primo incontro (consulenza pre-test) è volto a valutare la storia neoplastica personale e familiare del paziente (possibilmente corredata di documentazione riguardante le patologie neoplastiche riferite), al fine di verificare l’indicazione ad uno specifico test genetico. L’analisi molecolare è avviata previa acquisizione del consenso scritto del paziente, ovviamente dopo che questo sia stato informato esaustivamente riguardo al significato, agli scopi e ai limiti dell’analisi in questione.
Un successivo incontro (consulenza post-test) è programmato per discutere l’esito del test e per prospettare, alla luce del dato ottenuto, idonei piani di follow-up e/o di chirurgia profilattica. Al termine del percorso, il genetista clinico potrà anche suggerire l’opportunità di eseguire una consulenza genetica a distanza di tempo (in genere entro 12 mesi) volta ad una rivalutazione complessiva dello specifico caso, anche in previsione di eventuali nuove conoscenze scientifiche.

Quando si può applicare


Nell’ambito della consulenza genetica oncologica, il medico genetista seleziona i casi in cui è opportuno procedere a specifici studi molecolari per la ricerca di mutazioni patogenetiche in geni correlati ad incrementata suscettibilità per lo sviluppo di determinate forme di carcinoma.
Il dato molecolare, correttamente interpretato e gestito, può rappresentare un dato fondamentale nell’orientare le scelte chirurgico-terapeutiche e nella pianificazione del follow-up. I monitoraggi biochimici/strumentali personalizzati e/o la chirurgia profilattica nei pazienti ad “alto rischio” permettono infatti di identificare precocemente la comparsa di una eventuale nuova lesione e/o di abbattere significativamente il rischio per lo sviluppo di un ulteriore carcinoma.
La consulenza genetica permette quindi di selezionare i pazienti per i quali è indicato procedere ad approfondimenti molecolari, di scegliere quale/i gene/i è opportuno analizzare nello specifico caso, di interpretare il risultato e di utilizzarlo per programmare follow-up ed eventuali interventi di chirurgia profilattica.



a cura del Dott. Michele Valiante.

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