Cos’è il Cancro

Cos’è il Cancro
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Cos’è il Cancro
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Cos’è il Cancro

Fonte AIRC

Geni, Familiarità e Predisposizione.


Il cancro non è generalmente una malattia ereditaria. Esistono però alcune mutazioni ereditate da uno o da entrambi i genitori che, anche se non comportano inevitabilmente la comparsa della malattia, ne aumentano in diversa misura il rischio relativo.

Il cancro non si può definire una malattia ereditaria, come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la talassemia o l’emofilia, in cui un singolo gene difettoso è sufficiente a provocare la malattia e trasmetterla alla prole.

Ciò nonostante, il cancro è una malattia genetica.

Nel corso della vita, le nostre cellule accumulano spontaneamente mutazioni sporadiche nei geni. La maggior parte non causa problemi, ma alcune possono dare origine a un tumore. Le mutazioni sono dovute a errori casuali durante la replicazione del DNA, all'esposizione a fattori di rischio casuali e non, come gli stili di vita poco salutari. Poiché queste mutazioni non sono ereditarie sono dette acquisite.

A volte le mutazioni all'origine di un tumore possono essere già presenti al momento della nascita, ereditate da uno o da entrambi i genitori con le cellule uovo o gli spermatozoi. In questo caso tutte le cellule dell'organismo hanno le stesse anomalie.

Nonostante ciò, la presenza di queste mutazioni non comporta inevitabilmente la comparsa del tumore, ma ne aumenta, in misura individuale, il rischio rispetto a chi non le ha. Per questo, più che di ereditarietà del cancro, è corretto parlare di predisposizione genetica allo sviluppo della malattia.

Se una o più mutazioni sono già presenti alla nascita, basta un minor numero di danni successivi nel DNA per raggiungere la soglia critica necessaria a innescare il processo di formazione e sviluppo del cancro. Nelle famiglie in cui si ritrovano queste anomalie, i tumori sono più frequenti e tendono a manifestarsi in età più giovanile.

In molte famiglie si registrano più casi di cancro, ma questo di per sé non significa che vi sia una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. La malattia è infatti molto frequente in tutta la popolazione, soprattutto dopo una certa età: solo in Italia si diagnosticano circa 1.000 casi di tumore al giorno (Fonte AIRC). Le famiglie poi, oltre al patrimonio genetico, condividono spesso stili di vita, abitudini alimentari, luogo di residenza o tipo di attività professionale, che possono in vario modo e misura contribuire all'aumento del rischio di sviluppare la malattia. Quindi il fatto che il cancro colpisca più membri dello stesso nucleo non è quindi un indizio sufficiente a stabilire una componente ereditaria.

I geni responsabili delle forme familiari di cancro sono in genere varianti difettose di geni chiamati “oncosoppressori” (deputati, cioè, a ostacolare la formazione dei tumori) o di geni coinvolti nei processi di riparazione dei danni al DNA.

Talvolta, una mutazione è strettamente associata a un singolo tumore, come l'anomalia del gene WT1, responsabile del 5 per cento circa dei casi di nefroblastoma (detto anche tumore di Wilms), raro tumore del rene che si manifesta nella prima infanzia.

Più spesso la mutazione favorisce la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo che nell’insieme prendono il nome di sindromi. Sono state individuate ad oggi più di 50 sindromi, caratterizzate da più tumori, benigni o maligni, in diversi organi, legati ad anomalie genetiche trasmesse dai genitori ai figli.

Anche in questi casi, tuttavia, sebbene il rischio possa talvolta essere molto elevato, è più corretto parlare di predisposizione piuttosto che di tumori ereditari, dal momento che non tutti i portatori della medesima mutazione sviluppano la malattia.

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